Problema 2 de Biologia de la Selectivitat 2016

Setembre 2016, Sèrie 1 · Opció CO · Proves d'accés a la universitat (PAU) de Catalunya.

Enunciat

Exercici 2 La miopatia miotubular és una malaltia genètica greu que afecta els músculs. Aquesta malaltia es deu a una mutació en el gen MTM1, que codifica la miotubularina, una proteïna implicada en el funcionament de les cèllules musculars. Quan neixen, les persones que la pateixen presenten una debilitat muscular generalitzada i dificultat per a respirar. No té cap tractament específic i la majoria de les persones afectades moren durant els primers anys de vida a causa d'una insuficiència respiratòria. 1. En l'arbre genealògic següent, les persones representades amb un símbol de color negre tenen miopatia miotubular (els quadrats representen els homes i els cercles, les dones). Les persones II-1 i II-5 no tenen l'allel que causa la miopatia. [1 punt] Dominant / Recessiu Justificació: || III Autosòmic/Lligat al sexe Justificació: II-1: Genotips de: II-2: III-1: 2 III-2: 1 a) A partir de la informació de l'arbre genealògic, justifiqueu si l'allel que produeix la miopatia miotubular és dominant o recessiu i també si aquest gen és autosòmic o està lligat al sexe. Marqueu amb una creu les opcions escollides i justifiqueu-les. 3 2 3 b) Determineu el genotip de les persones II-1, II-2, III-1 i III-2 de l'arbre genealògic anterior. Indiqueu clarament la simbologia que feu servir per a cadascun dels allels. Simbologia: CHO 4 5 2. La parella formada per l'home II-1 i la dona II-2 de l'arbre genealògic anterior vol tenir un tercer descendent (un fill o una filla). [1 punt] a) Calculeu la probabilitat que sigui nen i que, alhora, no estigui afectat per la miopatia. b) També volen saber quina probabilitat té la seva filla ja nascuda (la persona III-1 de l'arbre genealògic anterior) de ser heterozigota per a aquest gen. Justifiqueu la resposta.

Les imatges de l'enunciat i la solució d'aquest problema són a la web.

Veure la solució del problema