Genètica i cicle cel·lular: problemes de Biologia de la Selectivitat
52 problemes dels exàmens oficials de les PAU de Catalunya (2015-2026) classificats en aquest tema. A continuació hi ha el començament de cada enunciat; l'enunciat complet, les imatges i la solució pas a pas són a la web.
Practica aquest tema amb les solucionsExamen de model 2025, Problema 2
Exercici 2a: Herència de la malaltia de Stargardt
Juny 2025, Sèrie 1, Problema 1
Exercici 1, Apartats a i b Exercici 1 [2,5 punts en total] El raquitisme hipofosfatèmic lligat al cromosoma X (HLX) és una malaltia que produeix símptomes musculoesquelètics greus (deformacions òssies, forts dolors musculars, esmalt dental fràgil, etc.) i una estatura baixa, i és causada per una mutació del gen PHEX.…
Setembre 2025, Sèrie 3, Problema 1
Exercici 1 (apartats a, b) Exercici 1 [2,5 punts en total] L'atròfia muscular espinal (AME) és una malaltia genètica causada per una alteració en el cromosoma 5 que es caracteritza per la pèrdua de massa muscular i la disminució de la seva funció. a) Observeu l'arbre genealògic següent i determineu si aquesta…
Setembre 2025, Sèrie 3, Problema 8
Exercici 3 (apartats c, d) c) L'estudi del DNA fòssil de denissovans i neandertals ha mostrat freqüències relativament elevades de diverses mutacions deletèries en homozigosi a causa d'una elevada taxa d'endogàmia. Què és l'endogàmia i per què causa aquest efecte? [0,5 punts] d) Els estudis de paleogenòmica han…
Juny 2025, Sèrie 4, Problema 9
Exercici 4, Apartat a: Herència de la sordesa en ratolins
Juny 2024, Sèrie 1, Problema 7
BLOC 1 Exercici 3 Les distròfies de la retina són un conjunt de malalties que provoquen una pèrdua progressiva de la visió. La majoria són hereditàries. 1. A partir del text següent sobre la malaltia de Stargardt (una distròfia de la retina d'origen genètic), digueu quin patró d'herència té (dominant o recessiva, i…
Setembre 2024, Sèrie 3, Problema 4
BLOC 1 Exercici 2 L'alfa-hexosaminidasa és l'enzim encarregat de degradar el gangliòsid GM2 (un tipus de glícid) als lisosomes. Aquesta degradació és especialment important a les neurones. L'alfa-hexosaminidasa està codificada pel gen HEXA, localitzat al cromosoma 15. 1. Si l'alfa-hexosaminidasa no funciona, el…
Juny 2024, Sèrie 5, Problema 15
BLOC 2 Exercici 6 Un grup d'alumnes de batxillerat prepara una exposició sobre malalties i personatges històrics. Mentre fan la recerca, s'assabenten de l'existència de la sífilis, una malaltia que va afectar milions d'europeus fins a principis del segle xx. El famós pintor i cartellista francès Henri de…
Juny 2023, Sèrie 1, Problema 11
BLOC 2 Exercici 4 La galactosèmia és una malaltia hereditària causada per una deficiència enzimàtica que es caracteritza per la incapacitat de metabolitzar la galactosa. Aquesta anomalia provoca una acumulació de galactosa al fetge, lesions en aquest òrgan i anomalies al sistema nerviós central. 2. L'arbre genealògic…
Setembre 2023, Sèrie 2, Problema 7
BLOC 1 Exercici 3 L'atròfia muscular espinal (AME) és una malaltia neuromuscular greu que afecta les neurones motores de la medul·la espinal. En les seves formes més greus, els individus afectats moren abans de néixer o durant els dos primers anys de vida. L'AME és causada per una deleció del gen SMN1, situat al…
Setembre 2023, Sèrie 2, Problema 8
BLOC 1 Exercici 3 L'atròfia muscular espinal (AME) és una malaltia neuromuscular greu que afecta les neurones motores de la medul·la espinal. En les seves formes més greus, els individus afectats moren abans de néixer o durant els dos primers anys de vida. L'AME és causada per una deleció del gen SMN1, situat al…
Juny 2023, Sèrie 5, Problema 14
BLOC 2 Exercici 6 David Vetter (1971-1984) va ser conegut com el nen bombolla. Uns anys abans, els seus pares havien tingut un altre nen que va morir poques setmanes després de néixer degut a una immunodeficiència greu causada per la pèrdua de funció del gen IL2RGB. Aquest gen és essencial per a la maduració dels…
Juny 2022, Sèrie 2, Problema 1
BLOC 1 Exercici 1 S'han seleccionat artificialment nombroses varietats de coloms domèstics (Columba livia) amb característiques particulars i diverses. En relació amb el perfil del cap, els coloms domèstics poden tenir-lo llis o bé amb una petita cresta. [Imatges de dos coloms: un amb cap llis i un altre amb cresta]…
Juny 2022, Sèrie 2, Problema 2
BLOC 1 Exercici 1 S'han seleccionat artificialment nombroses varietats de coloms domèstics (Columba livia) amb característiques particulars i diverses. En relació amb el perfil del cap, els coloms domèstics poden tenir-lo llis o bé amb una petita cresta. [Imatges de dos coloms, un amb cap llis i un altre amb cresta].…
Juny 2022, Sèrie 2, Problema 3
BLOC 1 Exercici 1 S'han seleccionat artificialment nombroses varietats de coloms domèstics (Columba livia) amb característiques particulars i diverses. En relació amb el perfil del cap, els coloms domèstics poden tenir-lo llis o bé amb una petita cresta. [Imatges: dos coloms, un amb el cap llis i l'altre amb cresta]…
Setembre 2022, Sèrie 3, Problema 4
BLOC 1 Exercici 2 La malaltia de Krabbe, també coneguda com a leucodistròfia de cèl·lules globoses, és deguda a l'acumulació de cèl·lules arrodonides a la substància blanca del cervell. La majoria de persones afectades moren abans dels dos anys. Dues persones que no tenen la malaltia de Krabbe, en Quim i la Muntsa,…
Setembre 2022, Sèrie 3, Problema 5
BLOC 1 Exercici 2 La malaltia de Krabbe, també coneguda com a leucodistròfia de cèl·lules globoses, és deguda a l'acumulació de cèl·lules arrodonides a la substància blanca del cervell. La majoria de persones afectades moren abans dels dos anys. Dues persones que no tenen la malaltia de Krabbe, en Quim i la Muntsa,…
Setembre 2022, Sèrie 3, Problema 12
Exercici 5 1. L'any 1665 es va produir una epidèmia de pesta bubònica a Anglaterra, coneguda com la gran pesta de Londres, que es transmetia per contacte directe. En un poble anomenat Eyam van quedar molt pocs supervivents. El 2015 es va fer un estudi per buscar factors genètics relacionats amb la supervivència…
Juny 2022, Sèrie 5, Problema 1
BLOC 1 Exercici 1 L'any 1537 va néixer un nen guanxe (antics pobladors de les illes Canàries) afectat per hipertricosi lanuginosa congènita, condició que es caracteritza per la presència de pèl llarg i llanós per tot el cos, excepte als palmells de les mans i les plantes dels peus. Després d'haver estat abandonat…
Juny 2022, Sèrie 5, Problema 2
BLOC 1 Exercici 1 2. Henri, un dels fills de Petrus, va tenir 6 descendents amb 4 dones diferents, totes elles homozigotes per al gen que determina una pilositat normal. Tot i que no se sap amb certesa quants d'aquests descendents estaven afectats per la hipertricosi, quina és la quantitat més probable? Indiqueu els…
Setembre 2021, Sèrie 1, Problema 12
BLOC 2 Exercici 5 La miopia és un trastorn de la visió molt freqüent que es pot desencadenar per diverses causes, entre les quals algunes de genètiques. Una d'elles és deguda a un allel autosòmic dominant. [Esquema d'un ull amb miopia] Ull amb miopia. En Marc, que és un estudiant de biologia i no és miop, s'adona que…
Setembre 2021, Sèrie 1, Problema 13
BLOC 2 Exercici 5 La miopia és un trastorn de la visió molt freqüent que es pot desencadenar per diverses causes, entre les quals algunes de genètiques. Una d'elles és deguda a un allel autosòmic dominant. [Imatge: Esquema d'un ull amb miopia on els rajos de llum convergeixen abans de la retina]. Ull amb miopia. En…
Juny 2021, Sèrie 2, Problema 5
BLOC 1 Exercici 2 El cerumen, anomenat també cera de les orelles, és una secreció de les glàndules del conducte auditiu extern que lubrifica aquest conducte i li proporciona protecció contra alguns insectes, fongs i bacteris. [Il·lustració de l'anatomia de l'oïda indicant el cerumen] 2. El tipus de cerumen que té una…
Juny 2021, Sèrie 2, Problema 6
BLOC 1 Exercici 2 El cerumen, anomenat també cera de les orelles, és una secreció de les glàndules del conducte auditiu extern que lubrifica aquest conducte i li proporciona protecció contra alguns insectes, fongs i bacteris. [Il·lustració de l'anatomia de l'oïda indicant la localització del cerumen] 3. Determineu…
Juny 2021, Sèrie 5, Problema 10
BLOC 2 Exercici 4 El març del 2018 la revista Investigación y Ciencia va publicar un article sobre el cas de Ken Martin, un granger de Michigan afectat d'hemofília. Aquesta malaltia és causada per una mutació en un gen del cromosoma X que codifica el factor VIII, una proteïna essencial en el procés de coagulació de…
Juny 2020, Sèrie 1, Problema 4
BLOC 1 Exercici 2 La síndrome de Werner és una malaltia genètica que es caracteritza per un envelliment prematur. Les persones amb aquesta síndrome manifesten els primers símptomes d'envelliment entre els 20 i els 30 anys. La principal causa de la síndrome de Werner és una mutació en el gen WRN, que codifica una…
Juny 2020, Sèrie 1, Problema 5
BLOC 1 Exercici 2 La síndrome de Werner és una malaltia genètica que es caracteritza per un envelliment prematur. Les persones amb aquesta síndrome manifesten els primers símptomes d'envelliment entre els 20 i els 30 anys. La principal causa de la síndrome de Werner és una mutació en el gen WRN, que codifica una…
Juny 2020, Sèrie 3, Problema 1
BLOC 1 Exercici 1 Un dels experiments de Gregor Mendel amb pèsols (Pisum sativum) va consistir a encreuar races pures de dues varietats diferents, l'una amb la llavor llisa i l'altra amb la llavor rugosa. Mendel va deduir que la forma llisa era produïda per un factor hereditari dominant, que va anomenar A, mentre que…
Juny 2020, Sèrie 3, Problema 2
BLOC 1 Exercici 1 Un dels experiments de Gregor Mendel amb pèsols (Pisum sativum) va consistir a encreuar races pures de dues varietats diferents, l'una amb la llavor llisa i l'altra amb la llavor rugosa. Mendel va deduir que la forma llisa era produïda per un factor hereditari dominant, que va anomenar A, mentre que…
Setembre 2020, Sèrie 4, Problema 7
BLOC 1 Exercici 3 El novembre del 2019 la revista Nature Medicine va publicar un estudi sobre la malaltia d'Alzheimer que s'havia fet a la regió d'Antioquia (Colòmbia). Aquest país és un dels llocs del món on hi ha més prevalença d'alzheimer de causa genètica. [Imatge: Logotip de la revista Nature Medicine i títol de…
Setembre 2020, Sèrie 4, Problema 8
BLOC 1 Exercici 3 El novembre del 2019 la revista Nature Medicine va publicar un estudi sobre la malaltia d'Alzheimer que s'havia fet a la regió d'Antioquia (Colòmbia). Aquest país és un dels llocs del món on hi ha més prevalença d'alzheimer de causa genètica. En aquesta zona, 1 200 persones de 25 famílies presenten…
Juny 2019, Sèrie 1, Problema 1 (Opció CO)
Exercici 1 L'acromatòpsia, o ceguesa per als colors, és una afecció hereditària molt poc habitual (0,003 %) en la majoria de poblacions humanes. No obstant això, a Pingelap, una petita illa de la Micronèsia, la pateix un 10% de la població. El 1995 tres científics (Oliver Sacks, Robert Wasserman i Knut Nordby) van…
Juny 2019, Sèrie 4, Problema 3 (Opció A)
Exercici 3 L'any 1985 el bioquímic canadenc David Dolphin va proposar una explicació científica del vampirisme. FONTS: http://www.youtube.com. 1. Dolphin va trobar coincidències entre el fenotip dels individus afectats per la malaltia de Günther (o porfíria eritropoètica congènita) i la descripció dels vampirs en la…
Juny 2019, Sèrie 4, Problema 4 (Opció B)
Exercici 4 La síndrome de Sanfilippo A és una malaltia genètica deguda a l'absència de sulfamidasa, un enzim que degrada unes molècules anomenades glicosaminoglicans (GAG). Les persones amb la síndrome de Sanfilippo A no poden degradar els GAG i aquests s'acumulen dins les neurones, la qual cosa deteriora…
Setembre 2019, Sèrie 5, Problema 3 (Opció B)
OPCIÓ B Exercici 3 L'any 2010 es va publicar a la revista Nature un article en el qual s'analitzava la distribució i la freqüència d'una variant del gen Hb, que codifica l'hemoglobina. Concretament, es comparava la freqüència de l'allel HbS, causant de l'anèmia de cèllules falciformes en les poblacions humanes, amb…
Juny 2018, Sèrie 1, Problema 3 (Opció B)
OPCIÓ B Exercici 3 L'alcohol, quan s'ingereix, és metabolitzat als hepatòcits. L'enzim alcohol-deshidrogenasa (ADH) i l'enzim aldehid-deshidrogenasa (ALDH2) intervenen en la degradació de l'alcohol a àcid acètic, que després es pot convertir en acetil-CoA. El 50% dels asiàtics tenen una mutació al gen que codifica…
Juny 2018, Sèrie 1, Problema 4 (Opció A)
Exercici 4 Els langurs són uns primats endèmics del subcontinent indi. N'hi ha moltes espècies diferents, que viuen en hàbitats diversos. Una família que ha de viatjar a Bhutan consulta el mapa següent, on es mostra la distribució en aquest país de tres espècies de langurs: el langur comú (Semnopithecus entellus), el…
Setembre 2018, Sèrie 3, Problema 3 (Opció B)
OPCIÓ B Exercici 3 El novembre del 2017, diversos diaris es van fer ressò de la notícia següent: Els metges salven la vida d'un nen de set anys canviant-li el 80% de la pell El nen tenia una malaltia genètica que es coneix popularment com a pell de papallona (epidermòlisi ampullar), deguda a una mutació autosòmica…
Setembre 2018, Sèrie 3, Problema 4 (Opció A)
Exercici 4 A mitjan agost del 2017, un diari va publicar la notícia següent: Una dieta rica en proteïnes causa la mort d'una culturista amb un trastorn genètic Meegan Hefford, una culturista de vint-i-cinc anys, va morir a causa d'un trastorn genètic poc freqüent que afecta el cicle de la urea i que impedeix que el…
Juny 2018, Sèrie 5, Problema 1 (Opció CO)
Exercici 1 En un article publicat a la revista Mètode el 2016, Adriana Schatton i Constance Scharff revisaven les investigacions sobre el gen FOXP2, que participa en el llenguatge i l'aprenentatge. 1. Un dels casos que descriu l'article és el d'una família britànica, coneguda com a KE. L'àvia de la família tenia una…
Juny 2017, Sèrie 1, Problema 2 (Opció CO)
Exercici 2 En el llibre Wonder, de R. J. Palacio, l'August, el protagonista, té disostosi mandibulofacial, també anomenada síndrome de Treacher Collins. Aquesta anomalia es caracteritza per deformacions craniofacials. La disostosi mandibulofacial és provocada per una mutació en el gen TCOF1, situat en el cromosoma 5.…
Setembre 2017, Sèrie 2, Problema 3 (Opció A)
OPCIÓ A Exercici 3 L'any 1930 el metge Karl Landsteiner va rebre el Premi Nobel pel descobriment dels grups sanguinis. Landsteiner va descobrir que a la membrana dels eritròcits hi ha glicoproteïnes A i B que es comporten com a antígens. Una persona del grup A té anticossos contra la glicoproteïna B, de manera que si…
Juny 2017, Sèrie 5, Problema 2 (Opció CO)
Exercici 2 En els gossos de la raça retriever del Labrador, el color del pelatge (negre o xocolata) és un caràcter determinat per un gen amb dos allels que presenten una relació de dominància. 1. Una estudiant de batxillerat disposa de quatre femelles i dos mascles de la raça retriever del Labrador anomenats Laika,…
Setembre 2016, Sèrie 1, Problema 2 (Opció CO)
Exercici 2 La miopatia miotubular és una malaltia genètica greu que afecta els músculs. Aquesta malaltia es deu a una mutació en el gen MTM1, que codifica la miotubularina, una proteïna implicada en el funcionament de les cèllules musculars. Quan neixen, les persones que la pateixen presenten una debilitat muscular…
Juny 2016, Sèrie 3, Problema 3 (Opció A)
OPCIÓ A Exercici 3 El gran matemàtic Pitàgores prohibia als seus deixebles menjar faves. Possiblement ho feia perquè tenia favisme, una malaltia que provoca la lisi dels eritròcits després de la ingestió de faves. La causa d'aquesta malaltia és la deficiència d'un enzim anomenat G6PD. Efecte protector de la membrana…
Juny 2015, Sèrie 2, Problema 3 (Opció B)
OPCIÓ B Exercici 3 Al començament del 2011 la revista Nature va publicar un article sobre el genoma del gorilla. 1. Diversos estudis posteriors han permès comparar els genomes de les diferents espècies d'homínids i elaborar l'arbre evolutiu següent. A les enforcadures de l'arbre es mostra el temps estimat de…
Setembre 2015, Sèrie 5, Problema 1 (Opció CO)
Exercici 1 Àfrica i Àsia són els únics continents on viuen elefants en estat salvatge. Elefant africà (Loxondonta africana) 1. Tal com es pot deduir del seu nom científic, els elefants africans i els asiàtics pertanyen a espècies diferents. [1 punt] a) Quin criteri es deu haver utilitzat per a considerar que els…