Problema 3 de Biologia de la Selectivitat 2019

Juny 2019, Sèrie 4 · Opció A · Proves d'accés a la universitat (PAU) de Catalunya.

Enunciat

Exercici 3 L'any 1985 el bioquímic canadenc David Dolphin va proposar una explicació científica del vampirisme. FONTS: http://www.youtube.com. 1. Dolphin va trobar coincidències entre el fenotip dels individus afectats per la malaltia de Günther (o porfíria eritropoètica congènita) i la descripció dels vampirs en la literatura. [1 punt] A continuació, s'esmenten quatre característiques dels individus afectats per la malaltia de Günther: Són alts i prims. Presenten mutacions en el gen UROS. La llum solar els danya greument la pell. Tenen les dents llargues i punxegudes. Digueu quines d'aquestes característiques són fenotípiques i quines són genotípiques, i justifiqueu la resposta. Característiques fenotípiques: Per què corresponen al fenotip? Característiques genotípiques: Per què corresponen al genotip? 2. Dolphin va poder reconstruir l'arbre genealògic d'una família de Transsilvània (Romania) en la qual suposadament s'havien registrat casos de vampirisme. [1 punt] ||| Simbologia 1 2 Dona sana L'allel que causa la malaltia de Günther és: Dominant Recessiu El gen: Està lligat al sexe És autosòmic Home sa Justificació: Justificació: 3. La malaltia de Günther és molt [1 punt] 3 1 2 a) Quin patró d'herència presenta aquest caràcter? Justifiqueu-ho fent referència a les dades de l'arbre genealògic. twilight poc freqüent. b) Tot i la baixa freqüència d'aquesta malaltia, segons Dolphin, a les regions romaneses de Valàquia i Transsilvània, en el passat es va registrar un nombre anormalment alt d'individus amb la malaltia de Günther, que s'havia originat a partir d'un únic individu mutant. Expliqueu raonadament com es podria justificar l'elevat nombre de casos existents en aquestes regions, tradicionalment aïllades i molt mal comunicades. 4 Dona amb la malaltia de Günther 3 b) Si els individus II-1 i II-2 tenen dos descendents més, quina és la probabilitat que tots dos pateixin la malaltia de Günther? Justifiqueu la resposta indicant els càlculs que heu fet per a obtenir el resultat. Home amb la malaltia de Günther a) Actualment només es té constància de 300 casos d'aquesta malaltia a tot el món. Suposant que la població humana total és de 7 500 milions de persones, calculeu la freqüència de la malaltia de Günther. Justifiqueu la resposta indicant els càlculs que heu fet. FONT: https://www.turama.es/transilvania-y-valaquia.

Les imatges de l'enunciat i la solució d'aquest problema són a la web.

Veure la solució del problema