Problema 4 de Biologia de la Selectivitat 2019
Juny 2019, Sèrie 4 · Opció B · Proves d'accés a la universitat (PAU) de Catalunya.
Temes: Genètica i cicle cel·lular, Biologia molecular (biomolècules i biotecnologia)
Enunciat
Exercici 4 La síndrome de Sanfilippo A és una malaltia genètica deguda a l'absència de sulfamidasa, un enzim que degrada unes molècules anomenades glicosaminoglicans (GAG). Les persones amb la síndrome de Sanfilippo A no poden degradar els GAG i aquests s'acumulen dins les neurones, la qual cosa deteriora progressivament el sistema nerviós. Aquest fet provoca la mort prematura dels afectats, que no solen superar els vint anys de vida. 1. El diari La Vanguardia va publicar la notícia següent: A. En primer lloc, cal identificar i aïllar el gen funcional de la sulfamidasa en les cèŀlules sanes. Com tallaríeu aquest gen? B. A continuació, s'introdueix el gen funcional en un vector. En la teràpia gènica s'utilitzen vectors d'una manera similar a com es fa en la transgènesi. Quina és la funció d'aquests vectors? La UAB i Esteve assagen una teràpia gènica per als afectats de Sanfilippo A La primera prova en pacients amb la síndrome està prevista per a finals d'any. La Vanguardia (25 febrer 2016) C. Un cop acabat el tractament, com podem saber si les cèŀlules expressen L'allel causant de la malaltia és: Dominant Recessiu LA SÍNDROME DE SANFILIPPO A AFECTA PRINCIPALMENT EL SISTEMA NERVIÓS CENTRAL: Alteracions del comportament Aquest tractament amb teràpia gènica consisteix a introduir una còpia funcional d'un gen en les cèl·lules que el tenen mutat. En l'esquema següent es descriuen algunes de les fases del tractament. Responeu a les preguntes corresponents. [1 punt] El gen: Està lligat al sexe És autosòmic Retard psicomotor Fallades en el llenguatge Demència greu Justificació: Encreuament: ALTRES ÒRGANS AFECTATS: Aparell respiratori -Sistema Càlcul de la probabilitat sollicitada: musculoesquelètic Intestí, fetge i melsa 2. Els dos progenitors de les criatures afectades per la síndrome de Sanfilippo A estan sans i els nadons no presenten cap problema en néixer. Els símptomes d'aquesta malaltia es manifesten cap als quatre o cinc anys i afecten igualment els nens i les nenes. [1 punt] a) Quin patró d'herència té aquesta malaltia? Justifiqueu la resposta. Justificació: Doro XXIM el gen funcional? b) Una parella no afectada per la malaltia té una filla sana de set anys i un fill amb la síndrome de Sanfilippo A. Quina probabilitat hi ha que la filla no sigui portadora de l'allel mutat? Simbologia emprada per a fer l'encreuament:
Les imatges de l'enunciat i la solució d'aquest problema són a la web.
Veure la solució del problema