Problema 1 de Biologia de la Selectivitat 2025

Setembre 2025, Sèrie 3 · Proves d'accés a la universitat (PAU) de Catalunya.

Enunciat

Exercici 1 (apartats a, b) Exercici 1 [2,5 punts en total] L'atròfia muscular espinal (AME) és una malaltia genètica causada per una alteració en el cromosoma 5 que es caracteritza per la pèrdua de massa muscular i la disminució de la seva funció. a) Observeu l'arbre genealògic següent i determineu si aquesta malaltia és dominant o recessiva. Justifiqueu la resposta. [0,5 punts] [Arbre genealògic de quatre generacions amb indicació de dones i homes sans i afectats] b) L'AME és causada per una alteració del gen survival motor neuron 1 (SMN1). Aquest gen codifica la proteïna SMN la variant recessiva a de la qual provoca la síntesi d'una proteïna no funcional. A banda del gen SMN1, existeix un altre gen, anomenat SMN2, que fabrica una petita quantitat de proteïna SMN. El gen SMN2, en qualsevol individu, pot estar repetit fins a vuit vegades i es considera que és un modificador de les característiques de la malaltia, perquè com més còpies en té un individu, menys greu és l'AME: tres còpies produeixen un fenotip lleu de la malaltia i a partir de cinc l'individu no manifesta la malaltia. La figura següent mostra els gens SMN1 i SMN2 de cinc persones: [Gràfic que mostra els al·lels del gen SMN1 i el nombre de còpies del gen SMN2 per a cinc individus] Determineu en cada cas quin d'aquests tres fenotips presenten: sa, afectat lleu o afectat greu. [0,5 punts] | | | | :--- | :--- | | Individu 1 | | | Individu 2 | | | Individu 3 | | | Individu 4 | | | Individu 5 | |

Les imatges de l'enunciat i la solució d'aquest problema són a la web.

Veure la solució del problema