Problema 3 de Biologia de la Selectivitat 2018
Setembre 2018, Sèrie 3 · Opció B · Proves d'accés a la universitat (PAU) de Catalunya.
Temes: Genètica i cicle cel·lular, Biologia molecular (biomolècules i biotecnologia), Immunologia
Enunciat
OPCIÓ B Exercici 3 El novembre del 2017, diversos diaris es van fer ressò de la notícia següent: Els metges salven la vida d'un nen de set anys canviant-li el 80% de la pell El nen tenia una malaltia genètica que es coneix popularment com a pell de papallona (epidermòlisi ampullar), deguda a una mutació autosòmica recessiva en el gen LAMB332. La mutació comporta que l'epidermis es desprengui del cos amb molta facilitat, sovint només amb el contacte de la roba, per la qual cosa es generen moltes llagues. Les llagues s'infecten amb facilitat, i això fa que normalment els pacients morin abans de l'adolescència a causa d'aquestes infeccions. El tractament que han aplicat a aquest nen ha combinat, per primera vegada, cèŀlules mare obtingudes del pacient amb una tècnica de teràpia gènica per a corregir el defecte genètic que causa aquesta malaltia. Traducció i adaptació fetes a partir d'un text publicat a Nature, vol. 551 (16 novembre 2017), p. 327-332 Per a aplicar-li el tractament, es van obtenir cèl·lules epitelials d'aquest nen i es van cultivar al laboratori. Mitjançant teràpia gènica, se'ls va introduir una còpia sana del gen LAMB332. Després es van estimular les cèŀlules perquè es reproduïssin en plaques de cultiu fins a formar teixit epitelial nou amb l'anomalia genètica corregida, i es van reimplantar aquestes cèllules al nen mitjançant un trasplantament d'epidermis. vector retroviral RNA del gen LAMB332 sa infecció amb el retrovirus obtenció de cèl·lules cèl·lules epitelials epitelials epidermis modificada genèticament trasplantament FONT: Adaptació feta a partir de https://www-nature-com.sire. ub.edu/articles/nature24753/figures/1. 1. El vector utilitzat per a fer la transferència de la còpia sana del gen LAMB332 és un retrovirus. L'RNA d'aquest vector retroviral porta inserit l'RNA del [1 punt] gen sa LAMB332. a) Quin procés ha de seguir l'RNA del retrovirus per a integrar-se en el DNA de les cèllules epitelials del cultiu que infecta? Indiqueu el nom d'aquest procés i expliqueu-lo. b) Quina diferència bàsica hi ha entre aquest procés i el de transcripció d'un gen? 2. Quan el nen afectat d'epidermòlisi ampullar sigui adult, potser voldrà tenir fills. [1 punt] a) Aquest nen podria transmetre la còpia mutada del gen LAMB332, responsable de la malaltia, als seus descendents? Justifiqueu la resposta. b) En cas afirmatiu, quin percentatge dels descendents heretaran l'allel mutat? Si la seva parella no és portadora de cap mutació en el gen LAMB332, quin percentatge dels seus descendents manifestaran la malaltia? Justifiqueu les respostes. Quin percentatge dels descendents heretaran l'allel mutat? Justifiqueu la resposta. Si la seva parella no és portadora de cap mutació en el gen LAMB332, quin percentatge dels seus descendents manifestaran la malaltia? Justifiqueu la resposta. 3. Un dels problemes principals que causa l'epidermòlisi ampullar (la pell de papallona) és que es generen moltes llagues, les quals s'infecten amb facilitat. [1 punt] a)…
Les imatges de l'enunciat i la solució d'aquest problema són a la web.
Veure la solució del problema