Problema 4 de Biologia de la Selectivitat 2018
Setembre 2018, Sèrie 3 · Opció A · Proves d'accés a la universitat (PAU) de Catalunya.
Temes: Genètica i cicle cel·lular, Les biomolècules i el metabolisme
Enunciat
Exercici 4 A mitjan agost del 2017, un diari va publicar la notícia següent: Una dieta rica en proteïnes causa la mort d'una culturista amb un trastorn genètic Meegan Hefford, una culturista de vint-i-cinc anys, va morir a causa d'un trastorn genètic poc freqüent que afecta el cicle de la urea i que impedeix que el cos metabolitzi adequadament les proteïnes. Les persones afectades per aquest trastorn no produeixen un enzim necessari que descompon l'amoníac del plasma sanguini perquè l'orina pugui eliminar-lo. Traducció i adaptació fetes a partir d'un text publicat a La Vanguardia [en línia] (16 agost 2017) 1. Per a incrementar la massa muscular, hi ha culturistes que prenen suplements proteics, en detriment d'altres aliments imprescindibles. Seguir una dieta desequilibrada pot comportar problemes de salut seriosos. [1 punt] a) En el cas que explica aquest article, si Hefford no consumia prou glícids ni greixos per a obtenir l'energia metabòlica necessària per a realitzar els exercicis de musculació, el seu cos podia obtenir la resta de l'energia necessària de les proteïnes? De quina manera? Justifiqueu la resposta d'acord amb el metabolisme general de les cèŀlules. b) Una altra esportista, que sí que manté una dieta equilibrada, se sotmet a una prova d'esforç de llarga durada, en la qual es mesura l'oxigen que consumeix en relació amb l'energia metabòlica en forma d'ATP que produeixen els seus músculs a partir dels glícids. Responeu a les preguntes següents: Les cèl·lules musculars poden continuar produint energia metabòlica en forma d'ATP si deixen de rebre oxigen? A través de quina via metabòlica? Quin serà el balanç energètic en aquest cas, si ho comparem amb el moment que reben prou oxigen? 2. Una de les mutacions més habituals provocades per aquest trastorn afecta el gen que codifica l'enzim ornitina-transcarbamoïlasa (OTC). L'allel mutat provoca una deficiència en l'enzim OTC. Una parella sana, però en què tots dos tenen el pare afectat per aquesta malaltia genètica, està esperant un descendent, i demanen consell genètic per saber si estarà afectat o no per la malaltia. L'assessor genètic els diu que l'allel responsable és recessiu i lligat al sexe. [1 punt] a) El ginecòleg els diu que esperen una nena. Quina probabilitat té d'estar afectada per aquesta malaltia? Justifiqueu la resposta. b) Si hagués estat un nen, quina probabilitat hi hauria que estigués afectat per aquesta malaltia? Justifiqueu la resposta.
Les imatges de l'enunciat i la solució d'aquest problema són a la web.
Veure la solució del problema