Problema 8 de Biologia de la Selectivitat 2020

Setembre 2020, Sèrie 4 · Proves d'accés a la universitat (PAU) de Catalunya.

Enunciat

BLOC 1 Exercici 3 El novembre del 2019 la revista Nature Medicine va publicar un estudi sobre la malaltia d'Alzheimer que s'havia fet a la regió d'Antioquia (Colòmbia). Aquest país és un dels llocs del món on hi ha més prevalença d'alzheimer de causa genètica. En aquesta zona, 1 200 persones de 25 famílies presenten una mutació al gen que codifica per a la proteïna presenilina1 (PSEN1). Aquesta mutació, en heterozigosi, provoca alzheimer a edats primerenques (cap als quaranta anys). En l'estudi també van trobar que la mutació APOE3ch d'un altre gen (APOE3) evita o retarda el desenvolupament de l'alzheimer en edats primerenques, però això només es produeix quan la mutació està en homozigosi. 2. En aquest grup de 25 famílies van trobar el cas d'una dona, María Camila, que, tot i tenir la mutació PSEN1 en un dels dos cromosomes homòlegs, no va desenvolupar la malaltia. Els investigadors van comprovar que tenia la mutació APOE3ch en homozigosi. En aquest mateix grup també van trobar quatre persones amb una sola còpia de la mutació APOE3ch, la qual cosa no els havia frenat el desenvolupament de la malaltia. Si María Camila, que té aquestes dues mutacions, hagués tingut un descendent amb un home heterozigòtic per als dos gens, quina probabilitat tindria el seu fill o filla de no tenir alzheimer en edats primerenques? Indiqueu la simbologia que utilitzeu, els genotips dels progenitors, l'encreuament i la proporció de genotips i fenotips possibles. [1 punt] | Simbologia: | | | :--- | :--- | | Genotip de la dona: | | | Genotip de l'home: | | | Encreuament: | | | Proporció dels genotips i fenotips possibles: | | | Genotips | Fenotips | Proporció | | | | | | | | | | | | | | | | | | Probabilitat que tindria el seu fill o filla de no tenir alzheimer en edats primerenques: | |

Les imatges de l'enunciat i la solució d'aquest problema són a la web.

Veure la solució del problema