Problema 4 de Biologia de la Selectivitat 2024

Setembre 2024, Sèrie 3 · Proves d'accés a la universitat (PAU) de Catalunya.

Enunciat

BLOC 1 Exercici 2 L'alfa-hexosaminidasa és l'enzim encarregat de degradar el gangliòsid GM2 (un tipus de glícid) als lisosomes. Aquesta degradació és especialment important a les neurones. L'alfa-hexosaminidasa està codificada pel gen HEXA, localitzat al cromosoma 15. 1. Si l'alfa-hexosaminidasa no funciona, el gangliòsid GM2 no es degrada i comença a acumular-se als lisosomes, que a llarga s'inflen i acaben per matar la neurona. Això és el que succeeix en la malaltia de Tay-Sachs, una greu alteració del sistema nerviós deguda a un al·lel recessiu t que codifica una alfa-hexosaminidasa no funcional. Els nadons amb Tay-Sachs comencen a patir mort neuronal amb pocs mesos d'edat i progressivament van perdent visió, audició i control de moviments, fins que moren al voltant dels tres anys. Una parella sana té un fill sa i un fill afectat de Tay-Sachs. Completeu la taula següent: [1 punt] | | | | :--- | :--- | | Genotip del pare: | | | Genotip de la mare: | | | Genotips dels gàmetes del pare: | | | Genotips dels gàmetes de la mare: | | | Genotip del fill malalt: | | | Probabilitat que la parella tingui un altre fill malalt (indiqueu els càlculs): | | | Probabilitat que el fill sa sigui portador de la malaltia: | |

Les imatges de l'enunciat i la solució d'aquest problema són a la web.

Veure la solució del problema