Problema 5 de Biologia de la Selectivitat 2024
Setembre 2024, Sèrie 3 · Proves d'accés a la universitat (PAU) de Catalunya.
Temes: Biologia molecular (biomolècules i biotecnologia)
Enunciat
BLOC 1 Exercici 2 L'alfa-hexosaminidasa és l'enzim encarregat de degradar el gangliòsid GM2 (un tipus de glícid) als lisosomes. Aquesta degradació és especialment important a les neurones. L'alfa-hexosaminidasa està codificada pel gen HEXA, localitzat al cromosoma 15. 2. HEXA és un gen llarg, de 32 743 bases. A continuació, s'indica una part del gen (la corresponent a l'exó 11, bases 1270 a 1281): [1 punt] [Esquema del locus del gen HEXA al cromosoma 15 i seqüència 3'...CTCAAGTTTCAA...5'] a) Determineu la seqüència de l'mRNA i d'aminoàcids de l'alfa-hexosaminidasa codificada per aquesta seqüència de bases. Feu servir la taula del codi genètic següent: [Taula del codi genètic] b) Hi ha diverses mutacions que generen al·lels t. La més freqüent és l'anomenada «+TATC 1278», que, com el seu nom indica, consisteix en l'addició de quatre bases més (TATC) a la posició 1278 de l'exó 11 (indicada amb la fletxa). [Esquema de l'addició de TATC a la seqüència 3'...CTCAAGTTTCAA...5'] Responeu a les qüestions de la taula següent: | | | | :--- | | Determineu la nova seqüència de l'mRNA i d'aminoàcids després que es produís aquesta mutació que va originar l'al·lel t. | | A partir de la seqüència d'aminoàcids de l'al·lel t, raoneu per què l'alfa-hexosaminidasa que codifica no és funcional. | | Raoneu, des dels punts de vista molecular i cromosòmic, per què la malaltia de Tay-Sachs és recessiva. |
Les imatges de l'enunciat i la solució d'aquest problema són a la web.
Veure la solució del problema