Problema 3 de Biologia de la Selectivitat 2019
Setembre 2019, Sèrie 5 · Opció B · Proves d'accés a la universitat (PAU) de Catalunya.
Temes: Genètica i cicle cel·lular, Evolució
Enunciat
OPCIÓ B Exercici 3 L'any 2010 es va publicar a la revista Nature un article en el qual s'analitzava la distribució i la freqüència d'una variant del gen Hb, que codifica l'hemoglobina. Concretament, es comparava la freqüència de l'allel HbS, causant de l'anèmia de cèllules falciformes en les poblacions humanes, amb la distribució de les àrees afectades per la malària, una malaltia infecciosa causada pel protozou Plasmodium. Els mapes mostren les dades obtingudes a l'Àfrica. Grau d'endemisme de la malària Alt Moderat Baix Zona sense malària Freqüència de l'allel HbS (%) 1. Una professora de ciències mostra aquests mapes als alumnes de segon de batxillerat i els pregunta si observen alguna correlació entre els dos paràmetres analitzats. [1 punt] 0-0,51 10,52-2,02 12,03-4,04 4,05-6,06 16,07-8,08 18,09-9,60 19,61-11,11 11,12-12,63 12,64-14,65 14,66-18,18 a) En Khalil és el primer d'aixecar el braç i diu: «Es veu molt clar que els dos paràmetres estan estretament relacionats!» Té raó en Khalil? Justifiqueu la resposta. b) L'allel HbS (causant de l'anèmia de cèŀlules falciformes) i l'allel HbA (normal) són autosòmics i codominants. Les persones homozigotes per a l'allel HbS pateixen una anèmia greu i acostumen a morir abans dels cinc anys si no reben atenció mèdica. No obstant això, els seus eritròcits, que tenen forma de falç, no s'infecten pels protozous causants de la malària. Els individus heterozigots, en canvi, pateixen una forma lleu d'aquesta anèmia i posseeixen una barreja d'eritròcits normals i alterats (en forma de falç). Elaboreu una hipòtesi, tenint en compte el paper dels individus heterozigots, que expliqui per què l'allel que causa l'anèmia de cèl·lules falciformes manté una freqüència alta en algunes regions de l'Àfrica, tot i que la malaltia provoca la mort dels individus afectats abans d'arribar a l'edat reproductiva. 2. Una parella de persones heterozigotes per al gen causant de l'anèmia de cèllules falciformes vol tenir descendència. [1 punt] a) Calculeu les proporcions genotípiques i fenotípiques que es poden esperar en la seva descendència. Useu el símbol HbS per a designar l'allel causant de l'anèmia de cèŀlules falciformes i el símbol HbA per a designar l'allel normal. Justifiqueu la resposta. 3. La teràpia gènica és un possible tractament per a les malalties causades per mutacions iques. [1 punt] b) Calculeu la probabilitat que aquesta parella tingui dos descendents homozigots per a l'allel HbA. Número corresponent de l'esquema 7 a) En el cas de l'anèmia de cèllules falciformes, s'han fet assajos de teràpia gènica en cèl·lules del moll de l'os. Aquesta tècnica, que es representa en l'esquema de la dreta, consisteix en la introducció de l'allel normal a les cèŀlules afectades mitjançant un vector. La taula que hi ha a continuació explica els diferents passos de la del tècnica aplicada, però estan disposats de manera desordenada. Completeu-la escrivint a la columna de l'esquerra el número de l'esquema que correspon a cada pas…
Les imatges de l'enunciat i la solució d'aquest problema són a la web.
Veure la solució del problema