Problema 5 de Biologia de la Selectivitat 2022

Setembre 2022, Sèrie 3 · Proves d'accés a la universitat (PAU) de Catalunya.

Enunciat

BLOC 1 Exercici 2 La malaltia de Krabbe, també coneguda com a leucodistròfia de cèl·lules globoses, és deguda a l'acumulació de cèl·lules arrodonides a la substància blanca del cervell. La majoria de persones afectades moren abans dels dos anys. Dues persones que no tenen la malaltia de Krabbe, en Quim i la Muntsa, han decidit tenir fills en comú, però tots dos tenen un germà afectat per la malaltia. Per això decideixen fer una consulta genètica per a veure quines possibilitats hi ha que tinguin un fill afectat. La genetista els diu que és una malaltia hereditària. L'arbre genealògic que prepara és el següent: [Imatge: Ressonància magnètica d'un cervell afectat per la malaltia de Krabbe] [Arbre genealògic que mostra dues famílies amb descendents afectats, incloent en Quim i la Muntsa] NOTA: Els quadrats indiquen els homes, i les rodones, les dones. Els símbols ombrejats indiquen els membres d'aquesta família que estan afectats per la malaltia de Krabbe. 2. El gen responsable de la malaltia de Krabbe es coneix amb el nom de galactocerebròsid \beta-galactosidasa (GALC). [1 punt] a) Establiu una nomenclatura adequada per als al·lels d'aquest gen i indiqueu el genotip de tots els membres d'aquesta família a sota de cadascun dels símbols en l'esquema següent (que és idèntic a l'anterior). Si hi ha més d'una possibilitat, escriviu-les totes. [Taula amb dues columnes: Nomenclatura i Genotips, amb l'arbre genealògic a la columna de genotips] b) Quina és la probabilitat que en Quim i la Muntsa tinguin un descendent afectat per la malaltia de Krabbe? Justifiqueu la resposta.

Les imatges de l'enunciat i la solució d'aquest problema són a la web.

Veure la solució del problema